تعرف على متلازمة داون من خلال هذه المعلومات الأساسية

تعرف متلازمة داون على أنها اضطراب جيني يتسبب في نسخ جزئي أو كلي للكروموسوم رقم (21)، وبحدوث هذا النسخ سيمتلك المصاب (47) كروموسوماً مقارنةً بالوضع الطبيعي الذي يتمثل بامتلاك (46) كروموسوماً، وما يجدر قوله إن تأثير هذا الاضطراب الجيني لا يتوقف عند حدود مضاعفة عدد الكروموسومات بل يتجاوز ذلك ليكون له أعراضاً جسدية وأخرى إدراكية يمكن ملاحظتها بوضوح عند تواجد أحد الأفراد المصابين بمتلازمة داون، ومن أبرز ما يمكن معرفته حول هذه المتلازمة ما يلي:

  • تزيد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حالات معينة من ضمنها: حمل أحد الوالدين للتبدل الجيني الذي يرفع من فرص الإصابة بالمتلازمة، فيكون من الممكن نقل هذا التبدل الجيني للطفل، او في حال حدوث الحمل عند المرأة بعد سن 35، أو في حال كان الأب يتجاوز الـ 40 من عمره، كما من الممكن تزايد هذه الفرص في حال إنجاب طفل مصاب سابقاً.
  • يوجد احتمال كبير أن تترافق إصابة الطفل بمتلازمة داون بوجود بعض المشاكل الصحية الأخرى، والتي من أكثرها شيوعاً أمراض القلب ومشاكل التنفس والسمنة وابيضاض الدم، بالإضافة لمشاكل السمع واضطرابات الأمعاء واضطرابات المناعة أيضاً.
  • يتم الكشف عادةً عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل ولادته، وذلك بالاستعانة بمجموعة من الوسائل من بينها، التصوير بالأشعة فوق الصوتية، فحوصات الدم لفحص زلال الجنين، ويمكن قول ذلك على الرغم من وجود احتمالية كبيرة لظهور نتيجة إيجابية خاطئة تشير لوجود إصابة ويكون الطفل سليم.
  • لم يكن من المتوقع سابقاً للأفراد المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا طويلاً، ولكن الآن اختلف الوضع وأصبح متوسط العمر المتوقع ليزيد على 60 عاماً، وهذا الأمر يعتمد على معاناة المصاب من أي مشاكل صحية أخرى وشدة هذه الإصابة.
  • من الجدير بالذكر أنه لا يوجد وسائل وقائية تمنع حدوث هذا التبدل الجيني وإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن من خلال الحصول على الاستشارة المتخصصة من قبل استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل يمكن فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، بالإضافة للتعرف على الوسائل المساعدة في الكشف عن ذلك من حيث إيجابياتها وسلبياتها.